Síndrome de Proteus, qué es y qué lo causa

Llevada al cine por Lynch – Joseph Merrick, «el hombre elefante» – el Síndrome de Proteus figura entre las patologías más extrañas que existen, con cientos de casos dispersos en el mundo entero. Descúbrase lo que hay detrás de esta extraordinaria condición.

¿Qué es en realidad el Síndrome de Proteus?

Caracterizado por el crecimiento desmedido de algunos tejidos – normalmente el epidérmico, adiposo, conectivo endotelio u óseo – el Síndrome de Proteus es la patología en la que el paciente, presenta alteración en el tamaño de huesos, piel y cráneo, acompañándose de otras consecuencias, entre ellas, malformaciones vasculares, lipomas y diferentes clases de lunares.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Proteus?

Cuando un tejido o individuo presenta al menos un par de líneas celulares que difieren en su cariotipo – conjunto cromosómico de una célula –  da lugar a lo que se conoce como mosaicismo de los cromosomas, ya que existe una mutación o alteración en la cantidad u orden de sus genes.

Partiendo de ello – y que cada gen se dota de un cromosoma en un orden fijo para en conjunto, constituir el material genético que determina los caracteres hereditarios – se afirma que el origen del Síndrome de Proteus tiene lugar en la mutación genética de aquellos que intervienen en los procesos de crecimiento de ciertos tejidos; de hecho, estudios recientes arrojan como responsable al gen PIK3CA.

Síntomas del Síndrome de Proteus:

A diferencia de otras condiciones la sintomatología del síndrome varía en función de la persona, o lo que es igual, los signos que le identifican difieren y no siempre confluyen en todos los pacientes. Sin embargo, algunos indicios figuran entre los comunes, a nivel de la piel engrosamiento de la misma, así como del tejido celular subcutáneo, la cual suele acompañarse de:

A nivel de los huesos y órganos, los síntomas del Síndrome de Proteus incluyen:

• Asimetría corporal
• Pérdida de la dureza en los huesos del cráneo
• Patologías asociadas a la columna, casi siempre escoliosis
• Aumento del tamaño de bazo y timo
• Crecimiento anormal y descomedido de partes del cuerpo
• Incremento de la cantidad de huesos, lo que médicamente se denomina hiperostosis costal, facial y craneal
• Anormalidad en los genitales.

Asimismo, quienes padecen la condición, pueden presentar gigantismo de manos, pies – o ambos – asimetría en las extremidades y hemihiperplasia de cabeza, cara y partes blandas, haciendo que una parte o lado del cuerpo luzca más grande que la otra.

En algunos casos, el paciente evidencia problemas oculares – catarata, estrabismo o desprendimiento de retina – retraso mental, alteraciones dentales y viscerales, además de problemas cardiacos que complican aún más su condición.

¿Cómo se diagnostica y trata el Síndrome de Proteus?

Por lo general, el diagnóstico de la patología es consecuencia de la presencia de algunas señales clínicas que sugieren su existencia; tras la manifestación de los síntomas, el paciente deberá someterse a un prueba genética que la confirmen.

No obstante, tanto el diagnóstico – como los posibles tratamientos paliativos – continúan siendo complejos de abordar, tal vez debido a la falta de información respecto al síndrome, obligando a los pacientes a enfrentan una situación tan extraordinaria como su propia condición.

Tratamiento:

En lo que concierne a la forma de tratar la condición, lo primero que se tiene que entender es que carece de cura; el propósito de cualquier tratamiento no es otro que mejorar la calidad de vida del afectado, por lo que varía de acuerdo a cada caso y en función de la dolencia manifestada.

Esta es la razón por la que el control clínico periódico se vuelve indispensable – lo aconsejable es cada trimestre, durante los primeros 5 años, y luego semestral hasta los doce – ya que algunos individuos requerirán la extirpación de tumores, mientras que para otros, será suficiente medicación para tratar trastornos cardiovasculares.